PAX6 haploinsufficiency causes cerebral malformation and olfactory dysfunction in humans.

Sisodiya, S M; Free, S L; Williamson, K A; Mitchell, T N; Willis, C; Stevens, J M; Kendall, B E; Shorvon, S D; Hanson, I M; Moore, A T; van Heyningen, V

Sisodiya, S M; Free, S L; Williamson, K A; Mitchell, T N; Willis, C; Stevens, J M; Kendall, B E; Shorvon, S D; Hanson, I M; Moore, A T; van Heyningen, V.

Afiliação

Sisodiya SM; Epilepsy Research Group, University Department of Clinical Neurology, Institute of Neurology, University College London, Queen Square, London WC1N 3BG, UK. sisodiya@ion.ucl.ac.uk

Nat Genet ; 28(3): 214-6, 2001 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11431688

Assuntos

Aniridia/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Malformações do Sistema Nervoso/genética; Transtornos do Olfato/genética; Telencéfalo/anormalidades; Adulto; Proteínas do Olho; Feminino; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Fator de Transcrição PAX6; Fatores de Transcrição Box Pareados; Proteínas Repressoras

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Telencéfalo / Aniridia / Proteínas de Homeodomínio / Transtornos do Olfato / Malformações do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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