CARD15 mutations in Blau syndrome.

Miceli-Richard, C; Lesage, S; Rybojad, M; Prieur, A M; Manouvrier-Hanu, S; Häfner, R; Chamaillard, M; Zouali, H; Thomas, G; Hugot, J P

Miceli-Richard, C; Lesage, S; Rybojad, M; Prieur, A M; Manouvrier-Hanu, S; Häfner, R; Chamaillard, M; Zouali, H; Thomas, G; Hugot, J P.

Afiliação

Miceli-Richard C; Fondation Jean Dausset/CEPH, Paris, France.

Nat Genet ; 29(1): 19-20, 2001 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11528384

ABSTRACT

ABSTRACT

We have identified three missense mutations in the nucleotide-binding domain (NBD) of CARD15/NOD2 in four French and German families with Blau syndrome. Our findings indicate that, in addition to Crohn disease, CARD15 is involved in the susceptibility to a second granulomatous disorder.

Assuntos

Artrite/genética; Proteínas de Transporte/genética; Exantema/genética; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular; Artropatias/genética; Mutação; Uveíte/genética; Feminino; Humanos; Masculino; Proteína Adaptadora de Sinalização NOD2; Linhagem; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Artrite / Uveíte / Proteínas de Transporte / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Exantema / Artropatias / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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