N219Y, a new frequent mutation among mut(degree) forms of methylmalonic acidemia in Caucasian patients.

Acquaviva, C; Benoist, J F; Callebaut, I; Guffon, N; Ogier de Baulny, H; Touati, G; Aydin, A; Porquet, D; Elion, J

Acquaviva, C; Benoist, J F; Callebaut, I; Guffon, N; Ogier de Baulny, H; Touati, G; Aydin, A; Porquet, D; Elion, J.

Afiliação

Acquaviva C; Service de Biochimie-Génétique/INSERM U458, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Robert Debré, Paris, France.

Eur J Hum Genet ; 9(8): 577-82, 2001 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11528502

Assuntos

Substituição de Aminoácidos/genética; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/genética; Ácido Metilmalônico/sangue; Mutação de Sentido Incorreto/genética; População Branca/genética; Sequência de Aminoácidos; Asparagina/genética; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Lactente; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/sangue; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/enzimologia; Masculino; Ácido Metilmalônico/metabolismo; Metilmalonil-CoA Mutase/genética; Metilmalonil-CoA Mutase/metabolismo; Dados de Sequência Molecular; Tirosina/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Substituição de Aminoácidos / Mutação de Sentido Incorreto / População Branca / Erros Inatos do Metabolismo Lipídico / Ácido Metilmalônico Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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