The neurogenetics of mucolipidosis type IV.

Altarescu, G; Sun, M; Moore, D F; Smith, J A; Wiggs, E A; Solomon, B I; Patronas, N J; Frei, K P; Gupta, S; Kaneski, C R; Quarrell, O W; Slaugenhaupt, S A; Goldin, E; Schiffmann, R

Altarescu, G; Sun, M; Moore, D F; Smith, J A; Wiggs, E A; Solomon, B I; Patronas, N J; Frei, K P; Gupta, S; Kaneski, C R; Quarrell, O W; Slaugenhaupt, S A; Goldin, E; Schiffmann, R.

Afiliação

Altarescu G; Developmental and Metabolic Neurology Branch, National Institute of Neurologic Disorders and Stroke/NIH, 9000 Rockville Pike, Building 10, Rm. 3D03, Bethesda, MD 20892-1260, USA.

Neurology ; 59(3): 306-13, 2002 Aug 13.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12182165

Assuntos

Proteínas de Membrana/genética; Mucolipidoses/genética; Mucolipidoses/fisiopatologia; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Corpo Caloso/patologia; Diagnóstico Diferencial; Eletroencefalografia; Feminino; Seguimentos; Genótipo; Humanos; Masculino; Proteínas de Membrana/química; Mucolipidoses/diagnóstico; Mucolipidoses/patologia; Mutação/genética; Fenótipo; Estudos Prospectivos; Canais de Cátion TRPM; Canais de Potencial de Receptor Transitório

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana / Mucolipidoses Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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