The R608del mutation in the acid sphingomyelinase gene (SMPD1) is the most prevalent among patients from Gran Canaria Island with Niemann-Pick disease type B. | Clin Genet;63(3): 235-6, 2003 Mar. | MEDLINE

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The R608del mutation in the acid sphingomyelinase gene (SMPD1) is the most prevalent among patients from Gran Canaria Island with Niemann-Pick disease type B.

Fernández-Burriel, M; Peña, L; Ramos, J C; Cabrera, J C; Marti, M; Rodríguez-Quiñones, F; Chabás, A.

Clin Genet ; 63(3): 235-6, 2003 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12694237

Assuntos

Doenças de Niemann-Pick/genética; Esfingomielina Fosfodiesterase/genética; Ilhas Atlânticas; Primers do DNA; Eletroforese em Gel de Poliacrilamida; Deleção de Genes; Humanos; Linhagem

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esfingomielina Fosfodiesterase / Doenças de Niemann-Pick Limite: Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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