Mutation in mitochondrial tRNA(Leu)(UUR) gene in a large pedigree with maternally transmitted type II diabetes mellitus and deafness.

van den Ouweland, J M; Lemkes, H H; Ruitenbeek, W; Sandkuijl, L A; de Vijlder, M F; Struyvenberg, P A; van de Kamp, J J; Maassen, J A

van den Ouweland, J M; Lemkes, H H; Ruitenbeek, W; Sandkuijl, L A; de Vijlder, M F; Struyvenberg, P A; van de Kamp, J J; Maassen, J A.

Afiliação

van den Ouweland JM; Department of Medical Biochemistry, Sylvius Laboratories, Leiden, The Netherlands.

Nat Genet ; 1(5): 368-71, 1992 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-1284550

Assuntos

DNA Mitocondrial/genética; Surdez/genética; Diabetes Mellitus Tipo 2/genética; Mutação Puntual; RNA de Transferência de Leucina/genética; RNA/genética; Sequência de Bases; Células Cultivadas; Criança; DNA Mitocondrial/isolamento & purificação; Surdez/complicações; Diabetes Mellitus Tipo 2/complicações; Feminino; Triagem de Portadores Genéticos; Células HeLa; Homozigoto; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Músculos/metabolismo; Oligodesoxirribonucleotídeos; Linhagem; Polimorfismo de Fragmento de Restrição; RNA Mitocondrial; Mapeamento por Restrição

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Mitocondrial / RNA / RNA de Transferência de Leucina / Mutação Puntual / Surdez / Diabetes Mellitus Tipo 2 Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1992 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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