Identification of three mutant alleles of the gene for mitochondrial acetoacetyl-coenzyme A thiolase. A complete analysis of two generations of a family with 3-ketothiolase deficiency.

Fukao, T; Yamaguchi, S; Orii, T; Schutgens, R B; Osumi, T; Hashimoto, T

Fukao, T; Yamaguchi, S; Orii, T; Schutgens, R B; Osumi, T; Hashimoto, T.

Afiliação

Fukao T; Department of Pediatrics, Gifu University School of Medicine, Japan.

J Clin Invest ; 89(2): 474-9, 1992 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-1346617

Assuntos

Acetil-CoA C-Acetiltransferase/genética; Acetil-CoA C-Aciltransferase/deficiência; Alelos; Mitocôndrias/enzimologia; Adulto; Sequência de Bases; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Íntrons; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Biossíntese de Proteínas; Transcrição Gênica

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acetil-CoA C-Acetiltransferase / Acetil-CoA C-Aciltransferase / Alelos / Mitocôndrias Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Clin Invest Ano de publicação: 1992 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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