Molecular basis of severe factor XI deficiency in seven families from the west of France. Seven novel mutations, including an ancient Q88X mutation.

Quélin, F; Trossaërt, M; Sigaud, M; Mazancourt, P D E; Fressinaud, E

Quélin, F; Trossaërt, M; Sigaud, M; Mazancourt, P D E; Fressinaud, E.

Afiliação

Quélin F; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France. florence.quelin@rpc.ap-hop-paris.fr

J Thromb Haemost ; 2(1): 71-6, 2004 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14717969

Assuntos

Códon sem Sentido; Deficiência do Fator XI/genética; Fator XI/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Criança; Códon de Terminação/genética; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Efeito Fundador; França; Haplótipos; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fator XI / Códon sem Sentido / Deficiência do Fator XI Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: J Thromb Haemost Assunto da revista: HEMATOLOGIA Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links