Mutation spectrum and polymorphisms in ATP7B identified on direct sequencing of all exons in Chinese Han and Hui ethnic patients with Wilson's disease.

Gu, Y H; Kodama, H; Du, S L; Gu, Q J; Sun, H J; Ushijima, H

Gu, Y H; Kodama, H; Du, S L; Gu, Q J; Sun, H J; Ushijima, H.

Afiliação

Gu YH; Department of Pediatrics, Teikyo University School of Medicine, Tokyo, Japan.

Clin Genet ; 64(6): 479-84, 2003 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14986826

Assuntos

Adenosina Trifosfatases/genética; Proteínas de Transporte de Cátions/genética; Éxons; Degeneração Hepatolenticular/etnologia; Mutação/genética; Polimorfismo Genético; Adolescente; Criança; Pré-Escolar; China/epidemiologia; ATPases Transportadoras de Cobre; Feminino; Triagem de Portadores Genéticos; Testes Genéticos; Degeneração Hepatolenticular/genética; Humanos; Masculino; Análise de Sequência de DNA

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polimorfismo Genético / Éxons / Adenosina Trifosfatases / Proteínas de Transporte de Cátions / Degeneração Hepatolenticular / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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