Prenatal diagnosis of Niemann-Pick disease type C.

de Winter, J M; Janse, H C; van Diggelen, O P; Los, F J; Beemer, F A; Kleijer, W J

de Winter, J M; Janse, H C; van Diggelen, O P; Los, F J; Beemer, F A; Kleijer, W J.

Afiliação

de Winter JM; Department of Clinical Genetics, Erasmus University, Rotterdam, The Netherlands.

Clin Chim Acta ; 208(3): 173-81, 1992 Jun 30.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-1499136

Assuntos

Doenças de Niemann-Pick/diagnóstico; Diagnóstico Pré-Natal; Líquido Amniótico/enzimologia; Ésteres do Colesterol/metabolismo; Vilosidades Coriônicas/enzimologia; Fibroblastos/enzimologia; Humanos; Lipídeos/análise; Fígado/embriologia; Fígado/enzimologia; Masculino; Estudos Retrospectivos; Esfingomielina Fosfodiesterase/análise; beta-Glucosidase/análise

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diagnóstico Pré-Natal / Doenças de Niemann-Pick Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Chim Acta Ano de publicação: 1992 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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