Molecular diagnosis of hereditary hemochromatosis: application of a newly-developed reverse-hybridization assay in the South African population.

Kotze, M J; de Villiers, J N P; Bouwens, C S H; Warnich, L; Zaahl, M G; van der Merwe, S; Oberkanins, C

Kotze, M J; de Villiers, J N P; Bouwens, C S H; Warnich, L; Zaahl, M G; van der Merwe, S; Oberkanins, C.

Afiliação

Kotze MJ; Genecare Molecular Genetics (Pty) Ltd., Christiaan Barnard Memorial Hospital, Cape Town, South Africa. mjk@genecare.co.za

Clin Genet ; 65(4): 317-21, 2004 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15025725

Assuntos

Análise Mutacional de DNA/métodos; Hemocromatose/diagnóstico; Técnicas de Diagnóstico Molecular; Hibridização de Ácido Nucleico; Frequência do Gene; Testes Genéticos/métodos; Genótipo; Proteína da Hemocromatose; Antígenos de Histocompatibilidade Classe I/genética; Humanos; Sobrecarga de Ferro/genética; Proteínas de Membrana/genética; Mutação Puntual; Kit de Reagentes para Diagnóstico; Reprodutibilidade dos Testes; África do Sul

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Técnicas de Diagnóstico Molecular / Hemocromatose / Hibridização de Ácido Nucleico Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Africa Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: África do Sul

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