Mild Wolf-Hirschhorn phenotype and partial GH deficiency in a patient with a 4p terminal deletion.

Titomanlio, L; Romano, A; Conti, A; Genesio, R; Salerno, M; De Brasi, D; Nitsch, L; Del Giudice, E

Titomanlio, L; Romano, A; Conti, A; Genesio, R; Salerno, M; De Brasi, D; Nitsch, L; Del Giudice, E.

Afiliação

Titomanlio L; Department of Pediatrics, Child Neuropsychiatry Unit, Federico II University, Via S. Pansini 5, 80131 Naples, Italy.

Am J Med Genet A ; 127A(2): 197-200, 2004 Jun 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15108211

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 4/genética; Anormalidades Craniofaciais/genética; Hormônio do Crescimento/deficiência; Microcefalia/genética; Encéfalo/patologia; Hormônio do Crescimento/genética; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Recém-Nascido; Deficiência Intelectual/genética; Cariotipagem; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 4 / Hormônio do Crescimento / Deleção Cromossômica / Anormalidades Craniofaciais / Microcefalia Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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