Gonadal dysgenesis without adrenal insufficiency in a 46, XY patient heterozygous for the nonsense C16X mutation: a case of SF1 haploinsufficiency.

Mallet, Delphine; Bretones, Patricia; Michel-Calemard, Laurence; Dijoud, Frederique; David, Michel; Morel, Yves

Mallet, Delphine; Bretones, Patricia; Michel-Calemard, Laurence; Dijoud, Frederique; David, Michel; Morel, Yves.

Afiliação

Mallet D; Laboratoire de Biochimie Endocrinienne et Moléculaire, Hôpital Debrousse, and EA3739, Université Claude Bernard, Lyon, France.

J Clin Endocrinol Metab ; 89(10): 4829-32, 2004 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15472171

Assuntos

Glândulas Suprarrenais/fisiologia; Códon sem Sentido; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Disgenesia Gonadal 46 XY/genética; Fatores de Transcrição/genética; Disgenesia Gonadal 46 XY/patologia; Haplótipos; Heterozigoto; Proteínas de Homeodomínio; Humanos; Masculino; Linhagem; Receptores Citoplasmáticos e Nucleares; Fator Esteroidogênico 1

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Glândulas Suprarrenais / Códon sem Sentido / Proteínas de Ligação a DNA / Disgenesia Gonadal 46 XY Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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