Patients with familial partial lipodystrophy of the Dunnigan type due to a LMNA R482W mutation show muscular and cardiac abnormalities.

Vantyghem, M C; Pigny, P; Maurage, C A; Rouaix-Emery, N; Stojkovic, T; Cuisset, J M; Millaire, A; Lascols, O; Vermersch, P; Wemeau, J L; Capeau, J; Vigouroux, C

Vantyghem, M C; Pigny, P; Maurage, C A; Rouaix-Emery, N; Stojkovic, T; Cuisset, J M; Millaire, A; Lascols, O; Vermersch, P; Wemeau, J L; Capeau, J; Vigouroux, C.

Afiliação

Vantyghem MC; Department of Endocrinology and Metabolism, Lille University Hospital, 6 rue du Prof. Laguesse, 59037 Lille Cedex, France. mc-vantyghem@chru-lille.fr.

J Clin Endocrinol Metab ; 89(11): 5337-46, 2004 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15531479

Assuntos

Cardiomegalia/etiologia; Diabetes Mellitus Lipoatrófica/genética; Lamina Tipo A/genética; Músculos/patologia; Mutação; Adolescente; Adulto; Arteriosclerose/etiologia; Calpaína/genética; Criança; Diabetes Mellitus Lipoatrófica/complicações; Diabetes Mellitus Lipoatrófica/patologia; Feminino; Humanos; Leptina/sangue; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/etiologia; Triglicerídeos/sangue

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cardiomegalia / Lamina Tipo A / Diabetes Mellitus Lipoatrófica / Músculos / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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