Increased nuchal translucency and split-hand/foot malformation in a fetus with an interstitial deletion of chromosome 2q that removes the SHFM5 locus.

Bijlsma, E K; Knegt, A C; Bilardo, C M; Goodman, F R

Bijlsma, E K; Knegt, A C; Bilardo, C M; Goodman, F R.

Afiliação

Bijlsma EK; Department of Clinical Genetics, Academic Medical Centre, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands. e.k.bijlsma@lumc.nl

Prenat Diagn ; 25(1): 39-44, 2005 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15662696

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 2; Deformidades do Pé/genética; Deformidades da Mão/genética; Medição da Translucência Nucal; Aborto Eugênico; Adulto; Amniocentese; Bandeamento Cromossômico; Feminino; Haplótipos; Humanos; Masculino; Repetições de Microssatélites; Gravidez

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 2 / Deformidades do Pé / Deformidades da Mão / Deleção Cromossômica / Medição da Translucência Nucal Limite: Adult / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Prenat Diagn Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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