Two novel mutations of the AIRE protein affecting its homodimerization properties.

Meloni, A; Fiorillo, E; Corda, D; Perniola, R; Cao, A; Rosatelli, M C

Meloni, A; Fiorillo, E; Corda, D; Perniola, R; Cao, A; Rosatelli, M C.

Afiliação

Meloni A; Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia, National Research Council, Cagliari, Italy.

Hum Mutat ; 25(3): 319, 2005 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15712268

Assuntos

Mutação de Sentido Incorreto; Mutação Puntual; Poliendocrinopatias Autoimunes/genética; Deleção de Sequência; Fatores de Transcrição/genética; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Criança; Dimerização; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Itália; Dados de Sequência Molecular; Mutagênese Sítio-Dirigida; Mapeamento de Interação de Proteínas; Estrutura Terciária de Proteína; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Sicília; Fatores de Transcrição/química; Técnicas do Sistema de Duplo-Híbrido; Proteína AIRE

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Poliendocrinopatias Autoimunes / Deleção de Sequência / Mutação Puntual / Mutação de Sentido Incorreto Limite: Adult / Child / Female / Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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