Mutation screening in Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome: identification of a novel de novo PHF6 mutation in a female patient.

Crawford, J; Lower, K M; Hennekam, R C M; Van Esch, H; Mégarbané, A; Lynch, S A; Turner, G; Gécz, J

Crawford, J; Lower, K M; Hennekam, R C M; Van Esch, H; Mégarbané, A; Lynch, S A; Turner, G; Gécz, J.

Afiliação

Crawford J; Department of Genetic Medicine, Women's and Children's Hospital, University of Adelaide, Adelaide, Australia.

J Med Genet ; 43(3): 238-43, 2006 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15994862

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Proteínas de Transporte/genética; Deficiência Intelectual/genética; Mutação; Transtornos dos Cromossomos Sexuais/genética; Primers do DNA; Feminino; Triagem de Portadores Genéticos; Humanos; Masculino; Proteínas Repressoras; Dedos de Zinco/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Proteínas de Transporte / Transtornos dos Cromossomos Sexuais / Deficiência Intelectual / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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