Phenotype variability of neural crest derived tumours in six Italian families segregating the same founder SDHD mutation Q109X.

Simi, L; Sestini, R; Ferruzzi, P; Gaglianò, M S; Gensini, F; Mascalchi, M; Guerrini, L; Pratesi, C; Pinzani, P; Nesi, G; Ercolino, T; Genuardi, M; Mannelli, M

Simi, L; Sestini, R; Ferruzzi, P; Gaglianò, M S; Gensini, F; Mascalchi, M; Guerrini, L; Pratesi, C; Pinzani, P; Nesi, G; Ercolino, T; Genuardi, M; Mannelli, M.

Afiliação

Simi L; Section of Endocrinology, Department of Clinical Physiopathology, University of Florence Medical School, Florence, Italy.

J Med Genet ; 42(8): e52, 2005 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16061558

Assuntos

Segregação de Cromossomos; Códon sem Sentido; Proteínas de Membrana/genética; Paraganglioma/genética; Adulto; Idoso; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Efeito Fundador; Predisposição Genética para Doença; Impressão Genômica; Haplótipos; Humanos; Itália; Perda de Heterozigosidade; Masculino; Repetições de Microssatélites; Pessoa de Meia-Idade; Paraganglioma/diagnóstico; Linhagem; Fenótipo; Succinato Desidrogenase

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paraganglioma / Códon sem Sentido / Segregação de Cromossomos / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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