Population differences in the polyalanine domain and 6 new mutations in HLXB9 in patients with Currarino syndrome.

Garcia-Barceló, Mercè; So, Man-Ting; Lau, Danny Ko-Chun; Leon, Thomas Yuk-Yu; Yuan, Zheng-Wei; Cai, Wei-Song; Lui, Vincent Chi-Hang; Fu, Ming; Herbrick, Jo-Anne; Gutter, Emily; Proud, Virginia; Li, Long; Pierre-Louis, Jacqueline; Aleck, Kirk; van Heurn, Ernest; Belloni, Elena; Scherer, Stephen W; Tam, Paul Kwong-Hang

Garcia-Barceló, Mercè; So, Man-Ting; Lau, Danny Ko-Chun; Leon, Thomas Yuk-Yu; Yuan, Zheng-Wei; Cai, Wei-Song; Lui, Vincent Chi-Hang; Fu, Ming; Herbrick, Jo-Anne; Gutter, Emily; Proud, Virginia; Li, Long; Pierre-Louis, Jacqueline; Aleck, Kirk; van Heurn, Ernest; Belloni, Elena; Scherer, Stephen W; Tam, Paul Kwong-Hang.

Afiliação

Garcia-Barceló M; Department of Surgery, The University of Hong Kong, Pok Fu Lam, Hong Kong SAR, China.

Clin Chem ; 52(1): 46-52, 2006 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16254195

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Canal Anal/anormalidades; Proteínas de Homeodomínio/genética; Sacro/anormalidades; Fatores de Transcrição/genética; Feminino; Genética Populacional; Humanos; Masculino; Mutação; Linhagem; Peptídeos/genética; Polimorfismo Genético; Estrutura Terciária de Proteína; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canal Anal / Sacro / Fatores de Transcrição / Anormalidades Múltiplas / Proteínas de Homeodomínio Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Chem Assunto da revista: QUIMICA CLINICA Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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