The transmembrane protein meckelin (MKS3) is mutated in Meckel-Gruber syndrome and the wpk rat.

Smith, Ursula M; Consugar, Mark; Tee, Louise J; McKee, Brandy M; Maina, Esther N; Whelan, Shelly; Morgan, Neil V; Goranson, Erin; Gissen, Paul; Lilliquist, Stacie; Aligianis, Irene A; Ward, Christopher J; Pasha, Shanaz; Punyashthiti, Rachaneekorn; Malik Sharif, Saghira; Batman, Philip A; Bennett, Christopher P; Woods, C Geoffrey; McKeown, Carole; Bucourt, Martine; Miller, Caroline A; Cox, Phillip; Algazali, Lihadh; Trembath, Richard C; Torres, Vicente E; Attie-Bitach, Tania; Kelly, Deirdre A; Maher, Eamonn R; Gattone, Vincent H; Harris, Peter C; Johnson, Colin A

Smith, Ursula M; Consugar, Mark; Tee, Louise J; McKee, Brandy M; Maina, Esther N; Whelan, Shelly; Morgan, Neil V; Goranson, Erin; Gissen, Paul; Lilliquist, Stacie; Aligianis, Irene A; Ward, Christopher J; Pasha, Shanaz; Punyashthiti, Rachaneekorn; Malik Sharif, Saghira; Batman, Philip A; Bennett, Christopher P; Woods, C Geoffrey; McKeown, Carole; Bucourt, Martine; Miller, Caroline A; Cox, Phillip; Algazali, Lihadh; Trembath, Richard C; Torres, Vicente E; Attie-Bitach, Tania; Kelly, Deirdre A; Maher, Eamonn R; Gattone, Vincent H; Harris, Peter C; Johnson, Colin A.

Afiliação

Smith UM; Section of Medical and Molecular Genetics, Division of Reproductive and Child Health, University of Birmingham Medical School, Birmingham B15 2TT, UK.

Nat Genet ; 38(2): 191-6, 2006 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16415887

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Mutação/genética; Proteínas/genética; Ratos Mutantes/genética; Animais; Sequência de Bases; Análise Mutacional de DNA; Modelos Animais de Doenças; Éxons/genética; Feminino; Marcadores Genéticos; Haplótipos; Humanos; Íntrons/genética; Masculino; Proteínas de Membrana; Dados de Sequência Molecular; Defeitos do Tubo Neural/genética; Linhagem; Mapeamento Físico do Cromossomo; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Ratos; Ratos Wistar; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ratos Mutantes / Anormalidades Múltiplas / Proteínas / Mutação Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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