Connective tissue dysplasia in five new patients with NF1 microdeletions: further expansion of phenotype and review of the literature.

Mensink, K A; Ketterling, R P; Flynn, H C; Knudson, R A; Lindor, N M; Heese, B A; Spinner, R J; Babovic-Vuksanovic, D

Mensink, K A; Ketterling, R P; Flynn, H C; Knudson, R A; Lindor, N M; Heese, B A; Spinner, R J; Babovic-Vuksanovic, D.

J Med Genet ; 43(2): e8, 2006 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16467218

Assuntos

Doenças do Tecido Conjuntivo/genética; Neurofibromina 1/genética; Deleção de Sequência/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Lactente; Masculino; Neoplasias/genética; Fenótipo; Reprodutibilidade dos Testes

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deleção de Sequência / Doenças do Tecido Conjuntivo / Neurofibromina 1 Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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