Becker muscular dystrophy with marked divergence between clinical and molecular genetic findings: case series.

Ramelli, G P; Joncourt, F; Luetschg, J; Weis, J; Tolnay, M; Burgunder, J M

Ramelli, G P; Joncourt, F; Luetschg, J; Weis, J; Tolnay, M; Burgunder, J M.

Afiliação

Ramelli GP; Department of Paediatrics, Ospedale San Giovanni, 6500 Bellinzona, Switzerland. gianpaolo.ramelli@eoc.ch

Swiss Med Wkly ; 136(11-12): 189-93, 2006 Mar 18.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16633967

Assuntos

Biologia Molecular; Distrofia Muscular de Duchenne/genética; Patologia Clínica; Criança; Creatina Quinase/análise; Creatina Quinase/sangue; Distrofina/genética; Genótipo; Humanos; Distrofia Muscular de Duchenne/diagnóstico; Distrofia Muscular de Duchenne/fisiopatologia; Fenótipo; Suíça

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Patologia Clínica / Distrofia Muscular de Duchenne / Biologia Molecular Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Swiss Med Wkly Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suíça

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