Novel mutations in the arylsulfatase A gene in eight Italian families with metachromatic leukodystrophy.

Bertelli, M; Gallo, S; Buda, A; Cecchin, S; Fabbri, A; Lapucci, C; Andrighetto, G; Sidoti, V; Lorusso, L; Pandolfo, M

Bertelli, M; Gallo, S; Buda, A; Cecchin, S; Fabbri, A; Lapucci, C; Andrighetto, G; Sidoti, V; Lorusso, L; Pandolfo, M.

Afiliação

Bertelli M; Laboratorio di Genetica Medica, Istituto Malattie Rare Mauro Baschirotto BIRD Foundation Onlus, 36023 Costozza, Italy. matteo.bertelli@birdfoundation.org

J Clin Neurosci ; 13(4): 443-8, 2006 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16678723

Assuntos

Cerebrosídeo Sulfatase/genética; Saúde da Família; Leucodistrofia Metacromática/genética; Mutação; Polimorfismo Genético; Adolescente; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Itália; Masculino

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polimorfismo Genético / Cerebrosídeo Sulfatase / Saúde da Família / Leucodistrofia Metacromática / Mutação Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: J Clin Neurosci Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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