Genetic heterogeneity in paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia.

Spacey, S D; Adams, P J; Lam, P C P; Materek, L A; Stoessl, A J; Snutch, T P; Hsiung, G-Y R

Spacey, S D; Adams, P J; Lam, P C P; Materek, L A; Stoessl, A J; Snutch, T P; Hsiung, G-Y R.

Afiliação

Spacey SD; Division of Neurology, University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada. spacey@interchange.ubc.ca

Neurology ; 66(10): 1588-90, 2006 May 23.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16717228

ABSTRACT

ABSTRACT

Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia (PNKD) is characterized by attacks of dystonia or chorea lasting minutes to hours. Recently, mutations in the myofibrillogenesis regulator 1 gene (MR-1) have been identified in 10 unrelated PNKD kindreds. The authors describe a Canadian PNKD family who does not have mutations in the MR-1 gene and links to a separate locus at 2q31. This indicates that there are at least two different genes responsible for PNKD.

Assuntos

Coreia/genética; Cromossomos Humanos Par 2/genética; Heterogeneidade Genética; Canadá; Mapeamento Cromossômico; Análise Mutacional de DNA; Europa (Continente)/etnologia; Feminino; Glutamato Descarboxilase/genética; Haplótipos/genética; Humanos; Isoenzimas/genética; Escore Lod; Masculino; Repetições de Microssatélites; Proteínas Musculares/genética; Linhagem; Fenótipo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 2 / Coreia / Heterogeneidade Genética Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: America do norte / Europa Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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