Identification of a novel frameshift mutation in the giant muscle filament titin in a large Australian family with dilated cardiomyopathy.

Gerull, Brenda; Atherton, John; Geupel, Anke; Sasse-Klaassen, Sabine; Heuser, Arnd; Frenneaux, Michael; McNabb, Mark; Granzier, Henk; Labeit, Siegfried; Thierfelder, Ludwig

Gerull, Brenda; Atherton, John; Geupel, Anke; Sasse-Klaassen, Sabine; Heuser, Arnd; Frenneaux, Michael; McNabb, Mark; Granzier, Henk; Labeit, Siegfried; Thierfelder, Ludwig.

Afiliação

Gerull B; Max-Delbrueck Center for Molecular Medicine, Robert-Roessle-Str. 10, 13092, Berlin-Buch, Germany. b.gerull@mdc-berlin.de

J Mol Med (Berl) ; 84(6): 478-83, 2006 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16733766

Assuntos

Cardiomiopatia Dilatada/genética; Ligação Genética; Proteínas Musculares/genética; Proteínas Quinases/genética; Adulto; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Austrália; Cardiomiopatia Dilatada/metabolismo; Cromossomos Humanos Par 2/genética; Conectina; Feminino; Mutação da Fase de Leitura; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Proteínas Musculares/biossíntese; Músculo Esquelético/metabolismo; Linhagem; Desnaturação Proteica; Proteínas Quinases/biossíntese; Processamento de Proteína Pós-Traducional

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Quinases / Cardiomiopatia Dilatada / Ligação Genética / Proteínas Musculares Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Oceania Idioma: En Revista: J Mol Med (Berl) Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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