ATRX syndrome in a girl with a heterozygous mutation in the ATRX Zn finger domain and a totally skewed X-inactivation pattern.

Badens, Catherine; Martini, Nathalie; Courrier, Sébastien; DesPortes, Vincent; Touraine, Renaud; Levy, Nicolas; Edery, Patrick

Badens, Catherine; Martini, Nathalie; Courrier, Sébastien; DesPortes, Vincent; Touraine, Renaud; Levy, Nicolas; Edery, Patrick.

Afiliação

Badens C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Hôpital d'enfants de la Timone, Marseille, France.

Am J Med Genet A ; 140(20): 2212-5, 2006 Oct 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16955409

Assuntos

DNA Helicases/genética; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/genética; Proteínas Nucleares/genética; Inativação do Cromossomo X/genética; Talassemia alfa/genética; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/patologia; Mutação/genética; Repetições de Trinucleotídeos/genética; Proteína Nuclear Ligada ao X; Talassemia alfa/patologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Talassemia alfa / DNA Helicases / Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X / Inativação do Cromossomo X Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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