A common mutation in the COG7 gene with a consistent phenotype including microcephaly, adducted thumbs, growth retardation, VSD and episodes of hyperthermia.

Morava, Eva; Zeevaert, Renate; Korsch, Eckhard; Huijben, Karin; Wopereis, Suzan; Matthijs, Gert; Keymolen, Kathelijn; Lefeber, Dirk J; De Meirleir, Linda; Wevers, Ron A

Morava, Eva; Zeevaert, Renate; Korsch, Eckhard; Huijben, Karin; Wopereis, Suzan; Matthijs, Gert; Keymolen, Kathelijn; Lefeber, Dirk J; De Meirleir, Linda; Wevers, Ron A.

Afiliação

Morava E; Department of Pediatrics, Radboud University Nijmegen Medical Centre, 6500 HB Nijmegen, The Netherlands. e.morava@cukz.umcn.nl

Eur J Hum Genet ; 15(6): 638-45, 2007 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17356545

Assuntos

Proteínas Adaptadoras de Transporte Vesicular/genética; Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Apolipoproteína C-III/metabolismo; Insuficiência de Crescimento; Evolução Fatal; Feminino; Glicosilação; Complexo de Golgi; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Focalização Isoelétrica; Masculino; Microcefalia/genética; Mutação; Síndrome; Polegar/anormalidades; Transferrina/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos / Proteínas Adaptadoras de Transporte Vesicular Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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