A common mutation in the COG7 gene with a consistent phenotype including microcephaly, adducted thumbs, growth retardation, VSD and episodes of hyperthermia.
Eur J Hum Genet
; 15(6): 638-45, 2007 Jun.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-17356545
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos
/
Proteínas Adaptadoras de Transporte Vesicular
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Eur J Hum Genet
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2007
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Holanda