Beta-ureidopropionase deficiency presenting with congenital anomalies of the urogenital and colorectal systems.

Yaplito-Lee, J; Pitt, J; Meijer, J; Zoetekouw, L; Meinsma, R; van Kuilenburg, A B P

Yaplito-Lee, J; Pitt, J; Meijer, J; Zoetekouw, L; Meinsma, R; van Kuilenburg, A B P.

Afiliação

Yaplito-Lee J; Metabolic Service, Genetic Health Services Victoria, Royal Children's Hospital, Melbourne, Vic. 3052, Australia. joy.yaplito-lee@ghsv.org.au

Mol Genet Metab ; 93(2): 190-4, 2008 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17964839

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/enzimologia; Anormalidades Múltiplas/genética; Amidoidrolases/deficiência; Amidoidrolases/genética; Colo/anormalidades; Mutação Puntual; Reto/anormalidades; Anormalidades Urogenitais/enzimologia; Anormalidades Urogenitais/genética; Anormalidades Múltiplas/urina; Ácidos Aminoisobutíricos/urina; Humanos; Lactente; Masculino; Anormalidades Urogenitais/urina; beta-Alanina/análogos & derivados; beta-Alanina/urina

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Reto / Anormalidades Urogenitais / Anormalidades Múltiplas / Mutação Puntual / Colo / Amidoidrolases Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links