Muscle channelopathies.

Saperstein, David S

Saperstein, David S.

Afiliação

Saperstein DS; Phoenix Neurological Associates, 1331 North 7th Street, Suite 350, Phoenix, AZ 85006, USA. david.saperstein@gmail.com

Semin Neurol ; 28(2): 260-9, 2008 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18351527

ABSTRACT

ABSTRACT

In recent years the term CHANNELOPATHY has been adopted to describe neurological disorders caused by mutations in different ion channel genes. Myopathic channelopathies include two main groups nondystrophic myotonias and periodic paralyses. This article reviews the clinical features, diagnostic approach, molecular causes, and management of patients with nondystrophic myotonias and periodic paralyses.

Assuntos

Canalopatias/diagnóstico; Canalopatias/fisiopatologia; Músculo Esquelético/fisiopatologia; Transtornos Miotônicos/diagnóstico; Transtornos Miotônicos/fisiopatologia; Paralisia Periódica Hiperpotassêmica/diagnóstico; Paralisia Periódica Hiperpotassêmica/fisiopatologia; Canalopatias/genética; Diagnóstico Diferencial; Eletrodiagnóstico; Predisposição Genética para Doença/genética; Humanos; Canais Iônicos/genética; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/patologia; Mutação/genética; Transtornos Miotônicos/genética; Paralisia Periódica Hiperpotassêmica/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Músculo Esquelético / Transtornos Miotônicos / Paralisia Periódica Hiperpotassêmica / Canalopatias Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Semin Neurol Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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