Mutation screening of C1 inhibitor gene in 108 unrelated families with hereditary angioedema: functional and structural correlates.

Pappalardo, Emanuela; Caccia, Sonia; Suffritti, Chiara; Tordai, Attila; Zingale, Lorenza Chiara; Cicardi, Marco

Pappalardo, Emanuela; Caccia, Sonia; Suffritti, Chiara; Tordai, Attila; Zingale, Lorenza Chiara; Cicardi, Marco.

Afiliação

Pappalardo E; Department of Medical Sciences, University of Milan, Ospedale L. Sacco, Via G.B. Grassi 74, Milan, Italy.

Mol Immunol ; 45(13): 3536-44, 2008 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18586324

Assuntos

Angioedemas Hereditários/genética; Proteína Inibidora do Complemento C1/química; Proteína Inibidora do Complemento C1/genética; Proteína Inibidora do Complemento C1/fisiologia; Mutação; Estudos de Casos e Controles; Análise Mutacional de DNA; Família; Heterogeneidade Genética; Predisposição Genética para Doença; Testes Genéticos; Humanos; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Sinais Direcionadores de Proteínas/genética; Sítios de Splice de RNA/genética; Relação Estrutura-Atividade

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteína Inibidora do Complemento C1 / Angioedemas Hereditários / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Mol Immunol Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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