Craniosynostosis and congenital tracheal anomalies in an infant with Pfeiffer syndrome carrying the W290C FGFR2 mutation.

Chen, C-P; Lin, S-P; Su, Y-N; Chien, S-C; Tsai, F-J; Wang, W

Chen, C-P; Lin, S-P; Su, Y-N; Chien, S-C; Tsai, F-J; Wang, W.

Afiliação

Chen CP; Department of Obstetrics and Gynecology, Mackay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan. cpc_mmh@yahoo.com

Genet Couns ; 19(2): 165-72, 2008.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18618990

Assuntos

Acrocefalossindactilia/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Receptor Tipo 2 de Fator de Crescimento de Fibroblastos/genética; Traqueia/anormalidades; Feminino; Humanos; Recém-Nascido

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Traqueia / Acrocefalossindactilia / Mutação de Sentido Incorreto / Receptor Tipo 2 de Fator de Crescimento de Fibroblastos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Genet Couns Assunto da revista: ETICA / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Taiwan

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