Spectrum of SCN1A gene mutations associated with Dravet syndrome: analysis of 333 patients.

Depienne, C; Trouillard, O; Saint-Martin, C; Gourfinkel-An, I; Bouteiller, D; Carpentier, W; Keren, B; Abert, B; Gautier, A; Baulac, S; Arzimanoglou, A; Cazeneuve, C; Nabbout, R; LeGuern, E

Depienne, C; Trouillard, O; Saint-Martin, C; Gourfinkel-An, I; Bouteiller, D; Carpentier, W; Keren, B; Abert, B; Gautier, A; Baulac, S; Arzimanoglou, A; Cazeneuve, C; Nabbout, R; LeGuern, E.

J Med Genet ; 46(3): 183-91, 2009 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18930999

Assuntos

Epilepsias Mioclônicas/genética; Mutação; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Canais de Sódio/genética; Feminino; Deleção de Genes; Rearranjo Gênico; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.1; Técnicas de Amplificação de Ácido Nucleico; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canais de Sódio / Epilepsias Mioclônicas / Mutação / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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