Identification of two novel mutations and long-term follow-up in abetalipoproteinemia: a report of four cases.

Chardon, Laurence; Sassolas, Agnès; Dingeon, Bernard; Michel-Calemard, Laurence; Bovier-Lapierre, Michel; Moulin, Philippe; Lachaux, Alain

Chardon, Laurence; Sassolas, Agnès; Dingeon, Bernard; Michel-Calemard, Laurence; Bovier-Lapierre, Michel; Moulin, Philippe; Lachaux, Alain.

Afiliação

Chardon L; Fédération de Biochimie et Biologie Spécialisée, Hôpital E HERRIOT, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France. laurence.chardon@chu-lyon.fr

Eur J Pediatr ; 168(8): 983-9, 2009 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19066957

Assuntos

Abetalipoproteinemia/genética; Proteínas de Transporte/genética; Códon sem Sentido; Mutação da Fase de Leitura; Abetalipoproteinemia/fisiopatologia; Adolescente; Pré-Escolar; Feminino; Seguimentos; Humanos; Lactente; Masculino; Linhagem; Penetrância; Deficiência de Vitamina E/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Abetalipoproteinemia / Proteínas de Transporte / Mutação da Fase de Leitura / Códon sem Sentido Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Adolescent / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Pediatr Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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