Essential fatty acid profiling for routine nutritional assessment unmasks adrenoleukodystrophy in an infant with isovaleric acidaemia.

Bonilla Guerrero, R; Wolfe, L A; Payne, N; Tortorelli, S; Matern, D; Rinaldo, P; Gavrilov, D; Melan, M; He, M; Steinberg, S J; Raymond, G V; Vockley, J; Gibson, K M

Bonilla Guerrero, R; Wolfe, L A; Payne, N; Tortorelli, S; Matern, D; Rinaldo, P; Gavrilov, D; Melan, M; He, M; Steinberg, S J; Raymond, G V; Vockley, J; Gibson, K M.

Afiliação

Bonilla Guerrero R; Biochemical Genetics Laboratory, Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, Minnesota, USA.

J Inherit Metab Dis ; 31 Suppl 2: S453-6, 2008 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19089597

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/diagnóstico; Ácidos Graxos Essenciais/sangue; Avaliação Nutricional; Transtornos Peroxissômicos/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/sangue; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/complicações; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Biomarcadores/sangue; Análise Mutacional de DNA; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Isovaleril-CoA Desidrogenase/sangue; Isovaleril-CoA Desidrogenase/deficiência; Isovaleril-CoA Desidrogenase/genética; Masculino; Triagem Neonatal; Transtornos Peroxissômicos/sangue; Transtornos Peroxissômicos/complicações; Transtornos Peroxissômicos/genética; Valor Preditivo dos Testes

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ácidos Graxos Essenciais / Avaliação Nutricional / Transtornos Peroxissômicos / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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