TARDBP (TDP-43) sequence analysis in patients with familial and sporadic ALS: identification of two novel mutations.

Del Bo, R; Ghezzi, S; Corti, S; Pandolfo, M; Ranieri, M; Santoro, D; Ghione, I; Prelle, A; Orsetti, V; Mancuso, M; Sorarù, G; Briani, C; Angelini, C; Siciliano, G; Bresolin, N; Comi, G P

Del Bo, R; Ghezzi, S; Corti, S; Pandolfo, M; Ranieri, M; Santoro, D; Ghione, I; Prelle, A; Orsetti, V; Mancuso, M; Sorarù, G; Briani, C; Angelini, C; Siciliano, G; Bresolin, N; Comi, G P.

Afiliação

Del Bo R; Dino Ferrari Centre, Department of Neurological Sciences, University of Milan, Milan, Italy. roberto.delbo@unimi.it

Eur J Neurol ; 16(6): 727-32, 2009 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19236453

Assuntos

Esclerose Lateral Amiotrófica/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Predisposição Genética para Doença/genética; Mutação/genética; Idoso; Esclerose Lateral Amiotrófica/metabolismo; Esclerose Lateral Amiotrófica/fisiopatologia; Sequência de Bases/genética; Bélgica; Transtornos Cromossômicos/genética; Estudos Transversais; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Genes Dominantes/genética; Triagem de Portadores Genéticos; Testes Genéticos; Genótipo; Heterozigoto; Humanos; Padrões de Herança/genética; Itália; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Linhagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Predisposição Genética para Doença / Proteínas de Ligação a DNA / Esclerose Lateral Amiotrófica / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Eur J Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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