Identification of 13 novel NLRP7 mutations in 20 families with recurrent hydatidiform mole; missense mutations cluster in the leucine-rich region.

Wang, C M; Dixon, P H; Decordova, S; Hodges, M D; Sebire, N J; Ozalp, S; Fallahian, M; Sensi, A; Ashrafi, F; Repiska, V; Zhao, J; Xiang, Y; Savage, P M; Seckl, M J; Fisher, R A

Wang, C M; Dixon, P H; Decordova, S; Hodges, M D; Sebire, N J; Ozalp, S; Fallahian, M; Sensi, A; Ashrafi, F; Repiska, V; Zhao, J; Xiang, Y; Savage, P M; Seckl, M J; Fisher, R A.

Afiliação

Wang CM; Institute of Reproductive and Developmental Biology, Imperial College London, London W12 0NN, UK.

J Med Genet ; 46(8): 569-75, 2009 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19246479

Assuntos

Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Mola Hidatiforme/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/metabolismo; Adulto; Família; Feminino; Histocitoquímica; Humanos; Leucina; Masculino; Repetições de Microssatélites; Ovário/metabolismo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Gravidez; Recidiva

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mola Hidatiforme / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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