Neuronal ceroid lipofuscinosis caused by MFSD8 mutations: a common theme emerging.

Aldahmesh, M A; Al-Hassnan, Z N; Aldosari, M; Alkuraya, F S

Aldahmesh, M A; Al-Hassnan, Z N; Aldosari, M; Alkuraya, F S.

Afiliação

Aldahmesh MA; Developmental Genetics Unit, Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, MBC 03, P.O. Box 3354, Riyadh, 11211, Saudi Arabia.

Neurogenetics ; 10(4): 307-11, 2009 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19277732

Assuntos

Proteínas de Membrana Transportadoras/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/genética; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Adolescente; Sequência de Aminoácidos; Animais; Criança; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Ligação Genética; Genótipo; Haplótipos; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Fenótipo; Arábia Saudita; Alinhamento de Sequência

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana Transportadoras / Mutação de Sentido Incorreto / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Lipofuscinoses Ceroides Neuronais Limite: Adolescent / Animals / Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Neurogenetics Assunto da revista: GENETICA / NEUROLOGIA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Arábia Saudita

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