Coenzyme Q(10) is decreased in fibroblasts of patients with methylmalonic aciduria but not in mevalonic aciduria.

Haas, D; Niklowitz, P; Hörster, F; Baumgartner, E R; Prasad, C; Rodenburg, R J; Hoffmann, G F; Menke, T; Okun, J G

Haas, D; Niklowitz, P; Hörster, F; Baumgartner, E R; Prasad, C; Rodenburg, R J; Hoffmann, G F; Menke, T; Okun, J G.

Afiliação

Haas D; Department of General Pediatrics, Division of Inborn Metabolic Diseases, University Children's Hospital, Heidelberg, Germany. dorothea.haas@med.uni-heidelberg.de

J Inherit Metab Dis ; 32(4): 570-5, 2009 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19504350

Assuntos

Fibroblastos/metabolismo; Fibroblastos/patologia; Erros Inatos do Metabolismo/patologia; Deficiência de Mevalonato Quinase/patologia; Ubiquinona/análogos & derivados; Estudos de Casos e Controles; Células Cultivadas; Regulação para Baixo; Feminino; Humanos; Erros Inatos do Metabolismo/metabolismo; Ácido Metilmalônico/urina; Deficiência de Mevalonato Quinase/metabolismo; Músculos/metabolismo; Músculos/patologia; Ubiquinona/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ubiquinona / Deficiência de Mevalonato Quinase / Fibroblastos / Erros Inatos do Metabolismo Tipo de estudo: Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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