Unexpected diagnosis of 45,X/47,XX,+18 mosaicism in a girl with mild phenotype.

Schluth-Bolard, Caroline; Sanlaville, Damien; Labalme, Audrey; Till, Marianne; Michel-Calemard, Laurence; Rafat, Azim; Zabot, Marie-Thérèse; Nicolino, Marc; Guibaud, Laurent; Edery, Patrick

Schluth-Bolard, Caroline; Sanlaville, Damien; Labalme, Audrey; Till, Marianne; Michel-Calemard, Laurence; Rafat, Azim; Zabot, Marie-Thérèse; Nicolino, Marc; Guibaud, Laurent; Edery, Patrick.

Afiliação

Schluth-Bolard C; Service de Cytogénétique Constitutionnelle, Hospices Civils de Lyon, Bron Cedex, France.

Am J Med Genet A ; 149A(11): 2584-7, 2009 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19504602

Assuntos

Cromossomos Humanos/genética; Mosaicismo; Trissomia/diagnóstico; Trissomia/genética; Adulto; Fácies; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Cariotipagem; Masculino; Repetições de Microssatélites/genética; Pais; Fenótipo; Gravidez

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trissomia / Cromossomos Humanos / Mosaicismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Infant / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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