Novel human pathological mutations. Gene symbol: JAG1. Disease: Alagille syndrome.

Marchetti, Daniela; Iascone, M R; Pezzoli, L

Marchetti, Daniela; Iascone, M R; Pezzoli, L.

Afiliação

Marchetti D; Lab. Genetica Molecolare, Ospedali Riuniti, Bergamo, Italy. dmarchetti@ospedaliriuniti.bergamo.it

Hum Genet ; 126(2): 349-50, 2009 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19694054

Assuntos

Síndrome de Alagille/genética; Proteínas de Ligação ao Cálcio/genética; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular/genética; Proteínas de Membrana/genética; Mutação; Nucleotídeos/genética; Sequência de Bases; Códon; Análise Mutacional de DNA; Saúde da Família; Humanos; Lactente; Itália; Proteína Jagged-1; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Fenótipo; Proteínas Serrate-Jagged

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Ligação ao Cálcio / Síndrome de Alagille / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular / Proteínas de Membrana / Mutação / Nucleotídeos Limite: Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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