A homozygous FKRP start codon mutation is associated with Walker-Warburg syndrome, the severe end of the clinical spectrum.

Van Reeuwijk, J; Olderode-Berends, M J W; Van den Elzen, C; Brouwer, O F; Roscioli, T; Van Pampus, M G; Scheffer, H; Brunner, H G; Van Bokhoven, H; Hol, F A

Van Reeuwijk, J; Olderode-Berends, M J W; Van den Elzen, C; Brouwer, O F; Roscioli, T; Van Pampus, M G; Scheffer, H; Brunner, H G; Van Bokhoven, H; Hol, F A.

Afiliação

Van Reeuwijk J; Department of Human Genetics, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands.

Clin Genet ; 78(3): 275-81, 2010 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20236121

Assuntos

Códon de Iniciação/genética; Mutação; Proteínas/genética; Síndrome de Walker-Warburg/genética; Sequência de Bases; Análise Mutacional de DNA; Evolução Fatal; Feminino; Homozigoto; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Linhagem; Pentosiltransferases; Índice de Gravidade de Doença; Irmãos; Síndrome de Walker-Warburg/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Códon de Iniciação / Síndrome de Walker-Warburg / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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