Refining the phenotype associated with MEF2C haploinsufficiency.

Novara, F; Beri, S; Giorda, R; Ortibus, E; Nageshappa, S; Darra, F; Dalla Bernardina, B; Zuffardi, O; Van Esch, H

Novara, F; Beri, S; Giorda, R; Ortibus, E; Nageshappa, S; Darra, F; Dalla Bernardina, B; Zuffardi, O; Van Esch, H.

Afiliação

Novara F; Genetica Medica, Università di Pavia, Pavia, 27100 PV, Italy.

Clin Genet ; 78(5): 471-7, 2010 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20412115

Assuntos

Proteínas de Domínio MADS/genética; Fatores de Regulação Miogênica/genética; Adolescente; Transtornos Globais do Desenvolvimento Infantil/genética; Pré-Escolar; Epilepsias Mioclônicas/genética; Haploinsuficiência; Humanos; Lactente; Deficiência Intelectual/genética; Fatores de Transcrição MEF2; Masculino; Fenótipo; Deleção de Sequência

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Regulação Miogênica / Proteínas de Domínio MADS Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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