The Simpson-Golabi-Behmel syndrome: A clinical case and a detective story.

Gurrieri, F; Pomponi, M G; Pietrobono, R; Lucci-Cordisco, E; Silvestri, E; Storniello, G; Neri, G

Gurrieri, F; Pomponi, M G; Pietrobono, R; Lucci-Cordisco, E; Silvestri, E; Storniello, G; Neri, G.

Afiliação

Gurrieri F; Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del S. Cuore, Roma, Italy.

Am J Med Genet A ; 155A(1): 145-8, 2011 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21204223

Assuntos

Glipicanas/genética; Padrões de Herança/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Fenótipo; Arritmias Cardíacas/genética; Arritmias Cardíacas/patologia; Sequência de Bases; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X; Gigantismo/genética; Gigantismo/patologia; Cardiopatias Congênitas/genética; Cardiopatias Congênitas/patologia; Humanos; Lactente; Deficiência Intelectual/genética; Deficiência Intelectual/patologia; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Museus; Linhagem; Análise de Sequência de DNA

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Mutação de Sentido Incorreto / Padrões de Herança / Glipicanas Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google