Citrullinaemia type I: a common mutation in the Pacific Island population.

Glamuzina, Emma; Marquis-Nicholson, Renate; Knoll, Detlef; Love, Donald R; Wilson, Callum

Glamuzina, Emma; Marquis-Nicholson, Renate; Knoll, Detlef; Love, Donald R; Wilson, Callum.

Afiliação

Glamuzina E; Paediatric Metabolic Service, Starship Children's Hospital, Auckland, New Zealand.

J Paediatr Child Health ; 47(5): 262-5, 2011 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21244552

Assuntos

Citrulinemia/classificação; Citrulinemia/diagnóstico; Mutação/genética; Argininossuccinato Sintase/genética; Argininossuccinato Sintase/isolamento & purificação; Citrulina/sangue; Citrulinemia/genética; Citrulinemia/fisiopatologia; Efeito Fundador; Testes Genéticos; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Ilhas do Pacífico

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Citrulinemia / Mutação Tipo de estudo: Guideline / Prognostic_studies Limite: Humans / Male / Newborn País/Região como assunto: Oceania Idioma: En Revista: J Paediatr Child Health Assunto da revista: PEDIATRIA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Nova Zelândia

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