Identification of phosphorylated oligosaccharides in cells of patients with a congenital disorders of glycosylation (CDG-I).

Vleugels, Wendy; Duvet, Sandrine; Peanne, Romain; Mir, Anne-Marie; Cacan, René; Michalski, Jean-Claude; Matthijs, Gert; Foulquier, François

Vleugels, Wendy; Duvet, Sandrine; Peanne, Romain; Mir, Anne-Marie; Cacan, René; Michalski, Jean-Claude; Matthijs, Gert; Foulquier, François.

Afiliação

Vleugels W; Laboratory for Molecular Diagnosis, Center for Human Genetics, University of Leuven, B-3000 Leuven, Belgium.

Biochimie ; 93(5): 823-33, 2011 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21315133

Assuntos

Defeitos Congênitos da Glicosilação/metabolismo; Oligossacarídeos/metabolismo; Fosfotransferases/metabolismo; Células Cultivadas; Cromatografia Líquida de Alta Pressão; Defeitos Congênitos da Glicosilação/patologia; Citoplasma/metabolismo; Retículo Endoplasmático/metabolismo; Glucosiltransferases/genética; Humanos; Manosiltransferases/genética; Glicoproteínas de Membrana/deficiência; Glicoproteínas de Membrana/genética; Microssomos/metabolismo; Mutação de Sentido Incorreto; Fosforilação; Fosfotransferases (Fosfomutases)/genética; Pirofosfatases/metabolismo

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oligossacarídeos / Fosfotransferases / Defeitos Congênitos da Glicosilação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Biochimie Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google