Juvenile Huntington disease in an 18-month-old boy revealed by global developmental delay and reduced cerebellar volume.

Nicolas, Gaël; Devys, Didier; Goldenberg, Alice; Maltête, David; Hervé, Catherine; Hannequin, Didier; Guyant-Maréchal, Lucie

Nicolas, Gaël; Devys, Didier; Goldenberg, Alice; Maltête, David; Hervé, Catherine; Hannequin, Didier; Guyant-Maréchal, Lucie.

Afiliação

Nicolas G; Department of Neurology, Rouen University Hospital, Rouen, France. gaelnicolas@hotmail.com

Am J Med Genet A ; 155A(4): 815-8, 2011 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21412977

Assuntos

Cerebelo/patologia; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Doença de Huntington/diagnóstico; Doença de Huntington/genética; Humanos; Proteína Huntingtina; Lactente; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Proteínas Nucleares/genética; Expansão das Repetições de Trinucleotídeos/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cerebelo / Deficiências do Desenvolvimento / Doença de Huntington Limite: Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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