Pitfalls in diagnosing mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy.

Filosto, Massimiliano; Scarpelli, Mauro; Tonin, Paola; Testi, Silvia; Cotelli, Maria Sofia; Rossi, Mara; Salvi, Andrea; Grottolo, Alberto; Vielmi, Valentina; Todeschini, Alice; Fabrizi, Gian Maria; Padovani, Alessandro; Tomelleri, Giuliano

Filosto, Massimiliano; Scarpelli, Mauro; Tonin, Paola; Testi, Silvia; Cotelli, Maria Sofia; Rossi, Mara; Salvi, Andrea; Grottolo, Alberto; Vielmi, Valentina; Todeschini, Alice; Fabrizi, Gian Maria; Padovani, Alessandro; Tomelleri, Giuliano.

Afiliação

Filosto M; Clinical Neurology, Section for Neuromuscular Diseases and Neuropathies, University Hospital Spedali Civili, Pz. le Spedali Civili 1, 25100, Brescia, Italy. filosto@med.unibs.it

J Inherit Metab Dis ; 34(6): 1199-203, 2011 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21503690

Assuntos

Pseudo-Obstrução Intestinal/diagnóstico; Encefalomiopatias Mitocondriais/diagnóstico; Dor Abdominal/etiologia; Adulto; Diagnóstico Diferencial; Feminino; Humanos; Pseudo-Obstrução Intestinal/complicações; Pseudo-Obstrução Intestinal/etiologia; Pseudo-Obstrução Intestinal/genética; Masculino; Encefalomiopatias Mitocondriais/complicações; Encefalomiopatias Mitocondriais/genética; Distrofia Muscular Oculofaríngea; Mutação/genética; Oftalmoplegia/congênito; Timidina Fosforilase/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pseudo-Obstrução Intestinal / Encefalomiopatias Mitocondriais Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Screening_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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