Hippocampal dysgenesis and variable neuropsychiatric phenotypes in patients with Bardet-Biedl syndrome underline complex CNS impact of primary cilia.

Bennouna-Greene, V; Kremer, S; Stoetzel, C; Christmann, D; Schuster, C; Durand, M; Verloes, A; Sigaudy, S; Holder-Espinasse, M; Godet, J; Brandt, C; Marion, V; Danion, A; Dietemann, J-L; Dollfus, H

Bennouna-Greene, V; Kremer, S; Stoetzel, C; Christmann, D; Schuster, C; Durand, M; Verloes, A; Sigaudy, S; Holder-Espinasse, M; Godet, J; Brandt, C; Marion, V; Danion, A; Dietemann, J-L; Dollfus, H.

Afiliação

Bennouna-Greene V; Laboratoire de Génétique Médicale, Equipe Avenir-INSERM EA3949, Université de Strasbourg, F67085, France. valeriebbgreene@aol.com

Clin Genet ; 80(6): 523-31, 2011 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21517826

Assuntos

Síndrome de Bardet-Biedl/patologia; Cílios/patologia; Hipocampo/patologia; Fatores de Ribosilação do ADP/genética; Fatores de Ribosilação do ADP/metabolismo; Adolescente; Adulto; Síndrome de Bardet-Biedl/genética; Síndrome de Bardet-Biedl/metabolismo; Chaperoninas; Cílios/genética; Transtornos Cognitivos/diagnóstico; Transtornos Cognitivos/patologia; Estudos de Coortes; Feminino; Expressão Gênica; Chaperoninas do Grupo II/genética; Chaperoninas do Grupo II/metabolismo; Hipocampo/metabolismo; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Memória; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/genética; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/metabolismo; Pessoa de Meia-Idade; Neurogênese; Fenótipo; RNA Mensageiro/análise; RNA Mensageiro/genética; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cílios / Síndrome de Bardet-Biedl / Hipocampo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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