Identification of five novel SPRED1 germline mutations in Legius syndrome.

Laycock-van Spyk, S; Jim, H P; Thomas, L; Spurlock, G; Fares, L; Palmer-Smith, S; Kini, U; Saggar, A; Patton, M; Mautner, V; Pilz, D T; Upadhyaya, M

Laycock-van Spyk, S; Jim, H P; Thomas, L; Spurlock, G; Fares, L; Palmer-Smith, S; Kini, U; Saggar, A; Patton, M; Mautner, V; Pilz, D T; Upadhyaya, M.

Clin Genet ; 80(1): 93-6, 2011 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21649642

Assuntos

Manchas Café com Leite/genética; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Proteínas de Membrana/genética; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal; Adolescente; Adulto; Criança; Feminino; Mutação em Linhagem Germinativa; Humanos; Masculino

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Manchas Café com Leite / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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