Somatic mosaicism contributes to phenotypic variation in Timothy syndrome.

Etheridge, Susan P; Bowles, Neil E; Arrington, Cammon B; Pilcher, Thomas; Rope, Alan; Wilde, Arthur A M; Alders, Marielle; Saarel, Elizabeth V; Tavernier, Rene; Timothy, Katherine W; Tristani-Firouzi, Martin

Etheridge, Susan P; Bowles, Neil E; Arrington, Cammon B; Pilcher, Thomas; Rope, Alan; Wilde, Arthur A M; Alders, Marielle; Saarel, Elizabeth V; Tavernier, Rene; Timothy, Katherine W; Tristani-Firouzi, Martin.

Afiliação

Etheridge SP; Division of Pediatric Cardiology, University of Utah, Salt Lake City, USA. pcsether@ihc.com

Am J Med Genet A ; 155A(10): 2578-83, 2011 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21910241

Assuntos

Síndrome do QT Longo/genética; Síndrome do QT Longo/patologia; Mosaicismo; Fenótipo; Sindactilia/genética; Sindactilia/patologia; Adolescente; Transtorno Autístico; Sequência de Bases; Canais de Cálcio Tipo L/genética; Eletrocardiografia; Éxons/genética; Feminino; Genótipo; Humanos; Recém-Nascido; Recém-Nascido Prematuro; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Análise de Sequência de DNA

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Síndrome do QT Longo / Sindactilia / Mosaicismo Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google